Kromosomer

Siden 1956 har man vidst at mennesket normalt har 46 kromosomer fordelt på 22 par autosomer og ét par kønskromosomer. Hos nogle mennesker afviger antallet eller strukturen af disse kromosomer dog. Det bevirker at de ofte har udviklingsmæssige forstyrrelser eller misdannelser, og man kalder deres lidelser for kromosomsygdomme. Blandt de mest kendte er Down syndrom der skyldes tre eksemplarer af kromosom nr. 21, og Turner syndrom hos kvinder med kun et X-kromosom. Afvigelsen opstår på grund af kromosomombrud eller fejl i mitosen eller meiosen hos den ene eller begge forældre. Fordi genernes antal og rækkefølge også ændres når kromosomernes antal og struktur ædnres, kaldes ændringerne for kromosommutationer. Kromosommutation er, i modsætning til de molekylært betingede punktmutationer, som regel så iøjefaldende at de kan ses i lysmikrosop. Ofte er der invilveret fra hundrede til flere tusinder af menneskets ca. 30.000 gener. Det er derfor forholdsvis let at indentificere en kromosomsygdom i forbindelse med fosterdiagnostiske undersøgelser.

Skriv et svar

Udfyld dine oplysninger nedenfor eller klik på et ikon for at logge ind:

WordPress.com Logo

Du kommenterer med din WordPress.com konto. Log Out / Skift )

Twitter picture

Du kommenterer med din Twitter konto. Log Out / Skift )

Facebook photo

Du kommenterer med din Facebook konto. Log Out / Skift )

Google+ photo

Du kommenterer med din Google+ konto. Log Out / Skift )

Connecting to %s

%d bloggers like this: